Pancreatoduodenectomy in patient with von hippel-lindau disease: a literature review

Abstract

Background: The von Hippel-Lindau disease is a highly penetrant autosomal dominant syndrome characterized by tumor predisposition in different organs.

Objective: This study aimed to describe a case of a pancreatoduodenectomy for a 30-year-old male patient with von Hippel-Lindau disease.

Methods: We present a case study and the literature review aiming at the state-of-the-art management of a patient with pheochromocytoma, capillary hemangioblastoma in the peripheral retina, and two neuroendocrine tumors in the pancreas.

Results: A larger pancreatic lesion was located in the uncinate process, measuring 31 mm. The smaller lesion was located in the proximal pancreas and was detected only on the positron emission tomography-computed tomography scan with DOTATOC-68Ga. Genetic investigation revealed a mutation in the locus NM_000551.3 c.482G>A (p.Arg161Gln) of the Von Hippel-Lindau Human Suppressor gene. The uncinate process tumor was larger than 30 mm and the patient had a mutation on exon 3; therefore, we indicated a pancreatoduodenectomy involving the proximal pancreas to resect both tumors en bloc. During the postoperative period, the patient presented a peripancreatic fluid collection, which was treated as a grade B pancreatic fistula with clinical resolution of the complication. On postoperative day 21, he was discharged home.

Conclusion: The management of patients with von Hippel-Lindau disease and pancreatic neuroendocrine tumors is complex and must be centered on tertiary institutions with a large volume of pancreatic surgery. Although the current literature assists in decision-making in most situations, each step of the treatment requires analysis and discussion between different medical specialties, including surgeons, clinicians, radiologists, and anesthesiologists.

Racional: A doença de von Hippel Lindau é uma síndrome autossômica dominante que se caracteriza por maior incidência de tumores em diferentes órgãos.

Objetivo: Descrever um caso de pancreatoduodenectomia em paciente do sexo masculino de 30 anos com von Hippel Lindau.

Método: Apresentamos o caso e a revisão da literatura realizada para otimizar o manejo do paciente, que apresentava feocromocitoma, hemangioblastoma capilar na retina periférica e dois tumores neuroendócrinos no pâncreas.

Resultados: O maior tumor pancreático localizava-se no processo uncinado medindo 31 mm. A lesão menor estava localizada no corpo proximal do pâncreas e foi detectada apenas na tomografia computadorizada por emissão de pósitrons com DOTATOC-68Ga. A investigação genética revelou uma mutação no locus NM_000551.3 c.482G>A (p.Arg161Gln) do gene supressor humano de Von Hippel-Lindau. O tumor no processo era maior que 30mm e o paciente apresentava mutação no exon 3. Indicamos pancreatoduodenectomia envolvendo o corpo proximal do pâncreas para ressecar em bloco ambos os tumores. No pós-operatório o paciente apresentou coleção líquida peripancreática que foi tratada como fístula pancreática grau B, com resolução clínica da complicação. Ele recebeu alta hospitalar no vigésimo primeiro dia pós-operatório.

Conclusão: o manejo de pacientes com doença de von Hippel Lindau e tumores neuroendócrinos pancreáticos é complexo e deve ser centrado em instituições terciárias com grande volume de cirurgia pancreática. Embora a literatura atual auxilie na tomada de decisão na maioria das situações, cada etapa do tratamento requer análise e discussão entre diferentes especialidades médicas, incluindo cirurgiões, clínicos, radiologistas e anestesiologistas.