Análise de marcadores genéticos na tendinopatia do tibial posterior

Abstract

Objetivo: A Tendinopatia do Tibial Posterior (TTP) é uma doença degenerativa de origem multifatorial, com caráter insidioso e progressivo. Acredita-se que fatores genéticos tenham significativa influência no desenvolvimento desta doença. O fator de necrose tumoral tipo alfa (TNF-α) é uma citocina pleiotrópica associada ao processo de apoptose dos tenócitos, estando relacionada a degeneração primária dos tendões. O objetivo deste estudo foi avaliar a correlação entre TTP e a presença de polimorfismos no gene TNFA. Cento e trinta e dois voluntários foram submetidos ao exame clinico para diagnóstico de TTP, e divididos em dois grupos: controle (n=63; sem TTP) e TTP (n=69; com TTP). Todos os voluntários foram submetidos a coleta de saliva para obtenção de DNA a partir de células bucais. Após quantificação, o DNA foi submetido à genotipagem, através do sistema de reação em cadeia de polimerase em tempo real, para detecção de polimorfismos nas regiões rs1800629, rs1799724, rs1799964 no gene TNFA. Os resultados mostraram associação altamente significativa entre os genótipos polimórficos (AG+GG) para rs1800629 (p=0.001), assim como o genótipo CC para rs1799724 (p=0.02) com a presença de TTP. O haplótipo GTC no gene TNFA não mostrou correlação com o desenvolvimento de TTP. Concluiu-se que o polimorfismo rs1800629 no gene TNFA estão associados ao desenvolvimento de TTP.

Objective: Posterior Tibial Tendinopathy (PTT) is a degenerative disease of multifactorial etiology. Polymorphisms have been related to other tendinophaties. So, it is believed that genetic factors have significant influence on PTT development. Tumor necrosis factor alpha (TNF-α) is a pleiotropic cytokine associated to the tenocytes apoptosis process and, therefore, related to primary tendon degeneration. The main of this study was to evaluate the correlation between PTT and polymorphisms in TNFA gene. One hundred and thirty-two volunteers underwent clinical examination for the diagnosis of PTT, and divided into two groups: control (n = 63; without PTT) and PTT (n = 69; with PTT). Saliva samples were obtained from all volunteers in order to isolate DNA from buccal cells. The DNA genotyping was performed by real time polymerases chain reaction by identification of polymorphisms of the TNFA rs1800629, rs1799724, rs1799964 gene regions. Our results showed highly significant association between polymorphic genotype (AG + GG) for rs1800629 (p = 0.001) and the CC genotype for rs1799724 (P = 0.02) with the presence of TTP. No haplotype in TNFA gene was correlated with the development of TTP. Based on these results, it was concluded that TNFA gene polymorphisms are associated with the development of TTP.