Avaliação do impacto da osteocondromatose múltipla hereditária na qualidade de vida infanto juvenil

Abstract

Objetivo: A Osteocondromatose Múltipla Hereditária (OMH) é uma doença displásica genética rara caracterizada pelo crescimento de diversas exostoses ósseas. As exostoses surgem logo após o nascimento e se desenvolvem ao longo da infância até a maturidade esquelética. O diagnóstico é clínico e radiográfico, baseado na história familiar, em achados clínicos e exames de imagens. Os pacientes com as formas de apresentação mais graves podem desenvolver deformidades ósseas que resultam em dor e déficit funcional. Nesses casos a abordagem terapêutica da OMH é prioritariamente cirúrgica. Contudo, o aparecimento de novas lesões e recidivas locais resultam em diversos procedimentos cirúrgicos ao longo da infância, podendo frustrar a expectativa de cura dos pacientes e familiares. Contudo, poucos estudos avaliaram o impacto das múltiplas intervenções na qualidade de vida (QV) de crianças e adolescentes com OHM. O objetivo deste estudo foi avaliar os fatores que influenciam na QV de crianças e adolescentes portadores de OMH. O estudo realizado foi do tipo caso controle em corte transversal. Foram incluídas 30 crianças portadoras de OMH de ambos os gêneros e com faixa etária entre 4-17 anos, e 30 crianças saudáveis (grupo controle). Não houve diferenças entre os grupos em termos de gênero e idade, bem como da classe social das famílias, que foi avaliada pelo questionário de Pelotas. A idade média ao diagnóstico dos pacientes com OMH foi de 6,5 ± 4,3 anos e a média de exostoses por paciente foi de 5,2 ± 1,83. A presença e intensidade da dor, avaliada através da Escala Visual Analógica, foi significativamente maior em pacientes com OMH. A QV global, avaliada através dos questionários autoaplicados AUQEI e WHOQOL – BREF, foi semelhante entre os 2 grupos. Contudo, na análise do domínio específico função do questionário AUQEUI, verificou-se diferença estatisticamente significativa entre os grupos. O comportamento adaptativo global e por subdomínios específicos, avaliados pela Escala Adaptativa de VINELAND, foi semelhante entre os 2 grupos. Além disso, não houve correlação entre o relato de dor dos pacientes com OMH com a idade ao diagnóstico, número de exostoses, número de cirurgias, história familiar de OMH, presença de deformidades nos membros, cirurgias para correção de deformidades e localização das exostoses. Contudo, foi verificado correlação tanto entre a dor e a QV (AUQEI e WHOQOL – BREF) quanto entre a dor e o nível adaptativo dos pacientes com OMH. Por fim, não foi verificada correlação entre o tratamento cirúrgico (remoção de exostoses e correção de deformidades) com a QV e com o nível adaptativo dos pacientes com OMH. Concluímos que a dor influencia negativamente na QV de crianças e adolescentes portadores de OMH e que a avaliação do constructo qualidade de vida é importante para ampliar a perspectiva do processo saúde/doença nessa patologia.

Objective: Hereditary Multiple Osteochondromatosis (OMH) is a rare genetic dysplastic disease characterized by the growth of several bone exostoses. Exostoses appear shortly after birth and develop throughout childhood until skeletal maturity. The diagnosis is clinical and radiographic, based on family history, clinical findings and imaging exams. Patients with the most severe forms of presentation may develop bone deformities that result in pain and functional deficit. In these cases, the therapeutic approach to OMH is primarily surgical. However, the appearance of new lesions and local recurrences result in several surgical procedures throughout childhood, which may frustrate the expectation of cure for patients and their families. However, few studies have evaluated the impact of multiple interventions on the quality of life (QL) of children and adolescents with OHM. The aim of this study was to evaluate the factors that influence the QL of children and adolescents with OMH. This was a cross-sectional case-control study. We included 30 children with OMH of both genders, aged 4-17 years, and 30 healthy children (control group). There were no differences between the groups in terms of gender and age, as well as family social class, which was assessed by the Pelotas questionnaire. The mean age at diagnosis of patients with OMH was 6.5 ± 4.3 years and the average of exostoses per patient was 5.2 ± 1.83. The presence and intensity of pain, assessed by the Visual Analog Scale, was significantly higher in patients with OMH. The overall QL, assessed through the self - administered questionnaires AUQEI and WHOQOL - BREF, was similar between the 2 groups. However, in the analysis of the specific domain function of the AUQEUI questionnaire, a statistically significant difference was found between the groups. Global adaptive behavior and specific subdomains, assessed by the VINELAND Adaptive Scale, were similar between the 2 groups. Moreover, there was no correlation between the pain report by OMH patients with age at diagnosis, number of exostoses, number of surgeries, family history of OMH, presence of limb deformities, surgeries to correct deformities, and location of exostoses. However, a correlation was found between pain and QL (AUQEI and WHOQOL – BREF evaluations) and between pain and the adaptive level of patients with OMH. Finally, there was no correlation between surgical treatment (removal of exostoses and correction of deformities) with QL and the adaptive level of patients with OMH. In conclude that pain negatively influences the QL of children and adolescents with OMH and that the assessment of the quality of life construct is important to broaden the perspective of the health/disease process in this pathology.